成釉不全，低成熟型，IIA5; AI2A5

低成熟型釉质生成不全 IIA5（AI2A5） 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因（609840） 纯合突变引起的。

▼ 说明

色素沉着低成熟型常染色体隐性釉质生成不全症的特征是正常厚度的牙釉质矿化不足且具有斑驳的外观。稍软的牙釉质很容易与牙本质分离，并且射线照片显示牙釉质和牙本质之间缺乏对比度（Witkop，1989）。

▼ 临床特征

帕里等人（2013） 描述了 2 个患有常染色体隐性遗传性釉质发育不全的巴基斯坦近亲家庭。在 AI-112 家族中，3 名受影响个体的牙釉质呈黄棕色，且不透明度增加。所有牙齿的牙釉质体积均在正常范围内，牙冠形态和牙尖图案正常。 AI-131 家族中的 2 个受影响的表兄弟表现出相似的表型，导致牙釉质过早脱落。

王等人（2014） 描述了一名 5.5 岁的土耳其女孩，她是表亲父母所生，她的牙釉质柔软，呈乳黄色，容易碎裂。观察到广泛的龋齿。萌出的第一磨牙的牙釉质显示正常厚度，但与下面的牙本质没有对比，表明牙釉质成熟缺陷。

▼ 分子遗传学

Parry 等人通过纯合性作图，然后进行全外显子组测序（2013） 在患有釉质发育不全的巴基斯坦近亲家族（AI-112） 的受影响成员中发现了 SLC24A4 基因（R339X; 609840.0002） 的纯合突变。通过对来自不同种族背景的 37 名 AI 患者的 SLC24A4 编码区和内含子-外显子边界进行桑格测序，他们在另一个巴基斯坦近亲家族（AI-131） 的受影响成员中发现了不同的纯合突变（S499C; 609840.0003）。这些突变随家族中的表型而分离，杂合携带者的牙齿外观正常。

Wang 等人在一名患有人工智能的土耳其女孩中（2014） 鉴定了 SLC24A4 基因中的纯合突变（A146V; 609840.0004）。

▼ 动物模型

帕里等人（2013） 检查了 6 个月大的 Slc24a4 基因敲除小鼠的牙齿，与野生型小鼠相比，观察到了严重的牙釉质缺陷。基因敲除小鼠的牙釉质存在于牙齿从下颌骨萌出的颈缘附近，但牙齿其余部分的牙釉质缺失。通过扫描电子显微镜，Parry 等人（2013） 观察到，与野生型牙釉质相比，受影响的牙釉质不规则且矿化不良。