多发性中线畸形，伴有肢体异常和垂体功能减退

丁索伊等人（1995） 描述了近亲父母所生的男性和女性婴儿同胞患有中线缺陷，包括唇裂和腭裂、扁平鼻、眼距低下和胼胝体发育不全，此外还有短肢、不寻常的射线可透胫骨切迹、指异常（手指重叠和屈曲畸形的弯曲指）、生殖器模糊和垂体功能减退。该疾病与致死水综合征（236680） 和 13 号假三体综合征（264480） 有一些重叠的特征，包括四肢短小，但同胞们没有肾脏或胃肠道异常，也没有轴前或轴后多指畸形。丁索伊等人（1995） 指出，双侧射线可透的胫骨切迹是他们患者的一个显着特征。

▼ 遗传

丁索伊等人（1995） 认为这种疾病是常染色体隐性遗传。