黑色素瘤抗原，A 族，2; MAGEA2

MAGEA2A
MAGE2

HGNC 批准的基因符号：MAGEA2

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,749,863-152,753,884（来自 NCBI）

▼ 正文

黑色素瘤抗原（MAGE） 家族的基因指导肿瘤抗原的表达，这些抗原在人类黑色素瘤上被自体溶细胞性 T 淋巴细胞识别。家族 A（参见 MAGEA1；300016）聚集在 Xq28，家族 B（参见 300097）聚集在 Xp21.3。

▼ 克隆与表达

德普兰等人（1994） 鉴定了 12 个 A 家族 MAGE 基因。 MAGE2 cDNA 从黑色素瘤细胞 cDNA 文库中克隆。 RT-PCR显示MAGE2在多种癌细胞系中表达，但在正常组织中仅在睾丸中表达。

德斯梅特等人（1994） 报道 MAGE2 基因编码 314 个氨基酸的蛋白质，与 309 个氨基酸的 MAGE1 蛋白质有 67% 的同一性。两种蛋白质都缺乏信号肽，并含有完全相同的 21 和 17 个氨基酸序列，这可能对其功能至关重要。启动子分析确定 MAGE2 缺乏 TATA 和 CAAT 基序，但具有 MYB（189990）、ETS1（164720）、PUF（参见 156490）、AP2（107580） 和 ATF（参见 605537） 转录因子的共有结合序列。 RT-PCR 分析检测到 85% 的黑色素瘤中存在 MAGE2 表达，而 MAGE1 的表达率仅为 40%；所有表达 MAGE1 的黑色素瘤也表达 MAGE2。

▼ 基因结构

德普兰等人（1994）确定MAGE2基因包含4个外显子，最后一个外显子包含整个编码序列。

▼ 测绘

德普兰等人（1994） 使用人类/啮齿动物细胞杂交将 MAGE 家族 A 簇对应到 Xq26-qter。罗格纳等人（1995） 完善了 MAGE 家族 A 簇到 Xq28 的映射。 12 个基因在 3.5 Mb 内排列成 3 个簇。

MAGEA2A 和 MAGEA2B（300549） 是 MAGEA2A 的精确复制品，头尾相连位于染色体 Xq28 的相对链上，并且相距约 31 kb（Hartz, 2005）。

有关 X 染色体上编码具有 MAGE 结构域的蛋白质以及其他癌症睾丸抗原基因的基因的高频率的讨论，请参见 300016（Ross 等，2005）。