犰狳重复蛋白 8； ARMC8

HGNC 批准的基因符号：ARMC8

细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,187,248-138,298,389（来自 NCBI）

▼ 说明

ARMC8 是包含 20S RANBPM（RANBP9; 603854） 的复合体的组成部分（Kobayashi et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

小林等人使用质谱法（2007） 将人类 ARMC8 鉴定为 HEK293 细胞中含有 20S RANBPM 的复合物的组成部分，他们将其称为 CTLH 复合物。作者鉴定了 2 个 ARMC8 剪接变体：ARMC8-α 和 ARMC8-β。 ARMC8-α同工型包含 659 个氨基酸和 6 个犰狳结构域，而 ARMC8-β 同工型包含 385 个氨基酸和 3 个犰狳重复序列； ARMC8-α和ARMC8-β的N端364个氨基酸是相同的。通过 SDS-PAGE 检测，ARMC8-α 和 ARMC8-β 的表观分子质量分别为 62 和 42 kD。小鼠 Armc8 与人类 ARMC8-α 具有 100% 的氨基酸同一性，并且直向同源物也存在于拟南芥、粟酒裂殖酵母和酿酒酵母中。免疫荧光分析显示，ARMC8-α 定位于转染的 HEK293 细胞的细胞核和细胞质。

▼ 基因功能

通过对转染的 COS-7 细胞进行免疫沉淀分析，Kobayashi 等人（2007） 证实人类 ARMC8-α 与 CTLH 复合物的多个成分相关，包括 RANBPM。 ARMC8-α 也是自关联的。

Jiang 等人使用 RT-PCR 和蛋白质印迹分析（2016） 表明，与对照组相比，ARMC8 在人骨肉瘤细胞系中过度表达。 MG63 和 U2OS 人骨肉瘤细胞系中 ARMC8 的敲低可抑制增殖、迁移和侵袭，并抑制上皮间质转化和 Wnt（参见 164820）/β-连环蛋白（CTNNB1；116806）信号通路的激活。将ARMC8敲低的MG63细胞皮下注射到小鼠体内发现，与对照小鼠相比，敲低可抑制体内骨肉瘤的生长，从而导致肿瘤体积和重量减少。

▼ 基因结构

小林等人（2007） 确定 ARMC8 基因至少包含 21 个外显子，跨度为 140 kb。

▼ 测绘

通过数据库分析，Kobayashi 等人（2007） 将 ARMC8 基因对应到 9 号染色体。然而，Gross（2019） 根据 ARMC8 序列（GenBank BC032661） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ARMC8 基因对应到染色体 3q22.3。