感觉神经性听力损失、视网膜色素上皮病变、牙齿变色

伊尼斯等人（1998）描述了一个有着明显“新”家庭的家庭。常染色体隐性遗传病，特征为早发性感音神经性听力损失、视网膜色素上皮粒度异常、视网膜色素上皮水平乳白色病变堆积，特别是高于视网膜血管拱廊，以及磨牙或犬乳牙棕色变色牙齿。四个兄弟姐妹中的两个兄弟和一个姐妹受到影响。