鞭毛内转移 20; IFT20

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物

HGNC 批准的基因符号：IFT20

细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,335,472（来自 NCBI）

▼ 说明

鞭毛内转移（IFT） 颗粒由 550 kD 复合物 A 和 750 kD 复合物 B 组成。IFT20 是复合物 B 的 11 个亚基之一。IFT 颗粒沿顺行方向携带材料，用于组装和维持纤毛或鞭毛轴丝和膜，然后逆行移动以进行回收（Yin 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Yin 等人通过对从胎儿大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2003） 获得全长 IFT20。推导的 158 个氨基酸蛋白的计算分子量为 18.1 kD，与小鼠 Ift20 具有 82.3% 的同一性。 IFT20 在其 N 末端附近有 2 个假定的磷酸化位点。 RT-PCR 检测到 IFT20 在脑、肺、肾和胰腺中高表达，而在胎盘、肝脏、胸腺、前列腺和睾丸中表达较低。心脏、骨骼肌、脾脏、卵巢、小肠、结肠和外周血白细胞中不存在表达。

Follit 等人使用免疫组织化学分析（2006） 发现荧光标记的小鼠 Ift20 定位于哺乳动物上皮细胞系中高尔基复合体的顺式和内侧池。 Ift20 还定位于基体和纤毛，并在细胞周期中与中心体相关。在猪肾细胞中，荧光标记的 Ift20 以与 IFT 一致的速率从细胞体顺行移动到鞭毛尖端。 Ift20 还在高尔基复合体和纤毛之间移动。

▼ 基因功能

Follit 等人使用蛋白质下拉和蛋白质印迹实验（2006） 表明小鼠 Ift20 与来自小鼠肾细胞的 IFT 复合物 B 亚基 Ift52（617094）、Ift57（606621） 和 Ift88（600595） 共纯化。敲低 Ift20 会阻断纤毛组装并减少与纤毛相关的多囊蛋白-2（PKD2; 173910） 的量，但对高尔基体结构没有影响。

▼ 基因结构

尹等人（2003） 确定 IFT20 基因包含 6 个外显子，跨度超过 7.1 kb。

▼ 测绘

尹等人（2003） 指出 IFT20 基因对应到染色体 17p11.1。

▼ 动物模型

马等人（2013） 指出，与 Pkd1（601313） 或 Pkd2（173910） 的丢失一样，鞭毛内转移消融后纤毛的丢失会导致动物模型中囊肿的形成。马等人（2013） 将小鼠 Pkd1 或 Pkd2 的条件失活与鞭毛内转运基因 Kif3a（604683） 和 Ift20 的条件失活相结合。他们发现，在 Pkd1 或 Pkd2 丢失后，需要结构完整的纤毛来促进囊肿生长。相比之下，鞭毛内转移丧失后，包囊发育不需要 Pkd1 或 Pkd2。此外，纤毛和 Pkd1 或 Pkd2 的联合损失显着减缓了所有小鼠肾单位节段和肝脏中的细胞生长和囊肿形成。马等人（2013） 得出结论，PKD1 和 PKD2 抑制纤毛依赖性增殖途径，从而导致囊肿形成。该信号传导途径似乎孤立于 MAPK/ERK、MTOR（601231） 或 cAMP 的信号传导。