血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，J 家族，成员 1; PLEKHJ1

鸟嘌呤核苷酸释放蛋白 X；GNRPX

HGNC 批准的基因符号：PLEKHJ1

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,229,981-2,236,329（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

德莱瑟等人（2001） 克隆了小鼠和人类 PLEKHJ1，他们将其称为 GNRPX。推导的 149 个氨基酸的人类蛋白具有 GNRP 结构域。 Northern 印迹分析在人类睾丸和肝脏中检测到大约 1.6 kb 的转录物。 RT-PCR 在所有成年和胚胎小鼠组织中检测到 Gnrpx。

▼ 基因结构

德莱瑟等人（2001）确定PLEKHJ1基因有6个外显子。它与相反链上的 SF3A2 基因（600796） 共享一个功能性、双向富含 GC 的启动子。 PLEKHJ1 和 SF3A2 的转录起始位点相距约 470 bp。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Dresser 等人（2001） 将 PLEKHJ1 基因定位到染色体 19p。他们将小鼠 Plekhj1 基因定位到 10 号染色体的一个区域，该区域与人类 19p 号染色体具有同源性。

Hartz（2018） 根据 PLEKHJ1 序列（G3enBank AK001159） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PLEKHJ1 基因对应到染色体 19p13.3。