智力发育障碍，常染色体隐性遗传 29; MRT29

智力低下，常染色体隐性遗传 29

细胞遗传学位置：4q27-q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-130,100,000

▼ 临床特征

阿布·贾姆拉等人（2011） 报道了一个叙利亚近亲家庭（MR003），其中 5 名兄弟姐妹患有智力发育障碍。症状包括新生儿肌张力低下、轻度运动迟缓和严重智力障碍（无法言语）。没有注意到自闭症特征。

▼ 测绘

Kuss 等人通过对患有非综合征型中度智力障碍的伊朗近亲家庭（M346） 进行纯合性映射（2011） 发现与远端染色体 4q 上的一个基因座的连锁。 SNP rs1426138 和 rs2055392 之间的间隔跨越 52.2 Mb（对数值为 3.3）。

Abou Jamra 等人通过对一个叙利亚近亲家庭进行纯合性图谱分析，其中 5 名同胞的智力发育受到损害（2011） 发现 SNP rs10518325 和 rs10518608 之间与远端染色体 4q 上的 13.3 Mb 区域存在连锁（对数值为 3.33）。

▼ 分子遗传学

有关 CCNA2 基因变异和 MRT29 之间可能关联的讨论，请参阅 123835.0001。

▼ 命名法

阿布·贾姆拉等人（2011） 将 14 号远端染色体上的基因座称为“MRT17”，但这里称为MRT29； MRT17 指染色体 11p15（614207） 上的一个基因座。