跨膜蛋白 139; TMEM139
HGNC 批准的基因符号:TMEM139
细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,284,899-143,288,049(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nuiplot 等人使用 AE1(SLC4A1; 109270) 的 C 末端作为人肾 cDNA 文库酵母 2 杂交筛选中的诱饵(2015)克隆了TMEM139。 670 bp ORF 编码具有细胞外 N 末端的 I 型跨膜蛋白。在 HEK293T 细胞中表达后,Western blot 分析检测到 TMEM139 的表观分子质量为 25 kD。
▼ 基因功能
通过亲和共纯化、免疫共沉淀和基于荧光的蛋白质片段互补,Nuiplot 等人(2015) 证实了 TMEM139 和 AE1 的肾脏亚型(kAE1) 之间的直接相互作用。 HEK293T 细胞中 TMEM139 表达的敲低减少了 kAE1 的膜定位。相反,TMEM139 的过度表达增加了 kAE1 表面表达。
▼ 测绘
Hartz(2015) 根据 TMEM139 序列(GenBank BC035888) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 TMEM139 基因对应到染色体 7q34。