具有 OB 折叠的同源重组因子； HROB

MCM8-9 相互作用蛋白； MCM8IP
17 号染色体开放解读码组 53； C17ORF53

HGNC 批准的基因符号：HROB

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,141,930-44,162,476（来自 NCBI）

▼ 说明

HROB 编码参与同源重组的 OB（寡糖结合域）折叠因子。 HROB 将 MCM8（608187）-MCM9（610098） 解旋酶招募到 DNA 损伤位点以促进 DNA 合成（Hustedt et al., 2019）。

▼ 克隆与表达

赫斯特等人（2019） 指出表达最广泛的人类 HROB mRNA 亚型编码 647 个氨基酸的蛋白质。 HROB 蛋白含有 OB 折叠结构域。 HROB 同源物存在于几乎所有脊椎动物基因组中，其中 OB 折叠区域最为保守。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀研究和体外下拉实验，Hustedt 等人（2019） 证实 HROB 与单链 DNA（ssDNA） 结合蛋白 RPA 相互作用（参见 179835）。电泳迁移率变动分析表明，重组小鼠 Hrob 能够与 DNA 相互作用，并优先选择 ssDNA。赫斯特等人（2019） 确定 HROB 通过将 MCM8（608187） 和 MCM9（610098） 解旋酶复合物招募到 DNA 损伤位点来参与同源重组。他们进一步表明，HROB 与 HELQ（606769） 解旋酶冗余地发挥作用，并且缺乏这两种基因的细胞比仅缺乏一种基因的细胞具有更严重的同源修复受损。

▼ 测绘

赫斯特等人（2019） 指出 HROB 基因对应到染色体 17q21.31。

▼ 动物模型

在敲除实验中，Hustedt 等人（2019） 观察到，Hrob 突变的 7 只雌性小鼠中的 6 只和 6 只雄性小鼠中的 3 只由于缺乏生殖细胞而无法生育。不育雌性的卵巢缺乏卵泡，而不育雄性的生精小管大多是空的，这表明精子产生存在缺陷。赫斯特等人（2019） 的结论是，这些表型与 I 减数分裂前期停滞一致。