LHFPL Tetraspan 亚科,成员 6; LHFPL6
LIPOMA HMGIC 融合伙伴;LHFP
此条目中涉及的其他实体:
包含 LHFP/HMGIC 融合基因
HGNC 批准的基因符号:LHFPL6
细胞遗传学位置:13q13.3-q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:39,342,892-39,603,193(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
佩蒂特等人(1999) 分离出一种新的人类基因 LHFP,它在具有易位 t(12;13)(q13-q15;q12) 的脂肪瘤中充当与 HMGIC(600698) 的融合伴侣。 LHFP cDNA 从人小肠 cDNA 文库中克隆,编码推导的 200 个氨基酸的蛋白质。佩蒂特等人(1999) 分离了小鼠同源物并确定小鼠蛋白与人类蛋白具有 94% 的序列同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析显示,除外周血白细胞外,所有测试组织中均表达 2.4-kb 转录物。
融合基因
佩蒂特等人(1999) 确定 LHFP 基因是具有 t(12;13) 的脂肪瘤亚组中 HMGIC 的融合伴侣。表达的 HMGIC/LHFP 融合转录物编码 HMGIC 的 3 个 DNA 结合域,后跟移码 LHFP 序列编码的 69 个氨基酸。
▼ 测绘
通过对 t(12;13) 脂肪瘤的序列分析和研究,Petit 等人(1999) 将 LHFP 基因定位到染色体 13q12。