宿主细胞因子 C1 调节器 1; HCFC1R1

HCF β-螺旋桨相互作用蛋白;HPIP

HGNC 批准的基因符号:HCFC1R1

细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,022,620-3,024,286(来自 NCBI)

▼ 说明

HCFC1R1 是一种核输出因子,通过调节转录因子 HCF1(HCFC1; 300019) 的亚细胞定位来调节其活性(Mahajan et al., 2002)。

▼ 克隆与表达

Mahajan 等人使用酵母相互作用筛选来识别与 HCF1 的 β-螺旋桨结构域相互作用的细胞因子(2002) 从人脑 cDNA 文库中克隆了 HCFC1R1,他们将其称为 HPIP。推定的 HPIP 蛋白含有 138 个氨基酸,计算分子量为 15.3 kD。 HPIP 在其中心区域包含 HCF 结合基序(HBM),在 C 末端附近包含富含亮氨酸的区域。作者还发现了一种缺乏外显子 2 的 HPIP 变体,导致 19 个氨基酸的内部缺失。 Northern 印迹分析检测到人体组织中 950 和 1,100 个核苷酸的 HPIP 转录物广泛表达。荧光显微镜显示两种 HPIP 亚型分布在整个转染的 COS-1 细胞中,细胞核内的表达量略高于细胞质内的表达量。

▼ 基因功能

马哈詹等人(2002) 表明 HPIP 富含亮氨酸的区域包含核输出信号(NES),并且 HPIP 以 CRM1(602559) 依赖性方式在细胞核和细胞质之间穿梭。 HPIP 与 HCF1 的相互作用取决于 HPIP 中的 HBM 序列。 HCF1 与 HPIP 的相互作用使 HCF1 从细胞核输出到细胞质。

▼ 基因结构

马哈詹等人(2002)确定HPIP基因含有4个外显子。外显子 2 是选择性剪接的。

▼ 测绘

通过数据库分析,Mahajan 等人(2002) 将 HPIP 基因定位到染色体 16p13.3。