腺苷高半胱氨酸酶样 2; AHCYL2

S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3
肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放； IRBIT2
通过 IP3 2 释放 ITPR1 结合蛋白
IRBIT，长整型
KIAA0828

HGNC 批准的基因符号：AHCYL2

细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,225,030-129,430,211（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（1998） 克隆了 AHCYL2，他们将其命名为 KIAA0828。该转录本在其 3-prime 末端包含一个重复元件，推导的 619 个氨基酸蛋白与人 AHCYL1（607826） 具有 91.8% 的同一性。 RT-PCR ELISA 在整个成人和胎儿大脑、成人脊髓、胎儿肝脏以及所有检查的特定成人大脑区域中检测到非常高的 KIAA0828 表达。 KIAA0828 在成人卵巢、睾丸和肾脏中表达较高，在脾脏、胰腺、骨骼肌和肺中表达中等，在心脏和肝脏中表达较低。

安藤等人（2009） 报道称，AHCYL2（他们称之为长 IRBIT）具有 N 末端延伸，而 IRBIT（AHCYL1） 则引入了富含丝氨酸的区域，并具有 2 个假定的磷酸化位点。蛋白质印迹分析在除心脏以外的所有成年小鼠组织中检测到长 Irbit。小鼠小脑的免疫组织化学分析在分子层的中间神经元中检测到长 Irbit。篮细胞及其突起被浓密染色。相比之下，Irbit 在颗粒细胞周围的神经胶质突起和浦肯野细胞树突中表达，但在篮子细胞中不表达。

▼ 基因功能

通过对小鼠小脑和 HeLa 细胞进行免疫沉淀分析，Ando 等人（2009） 发现 IRBIT 与长 IRBIT 相互作用。 IRBIT（而非长IRBIT）结合3-磷酸肌醇受体（IP3R；147265），并且当长IRBIT与IRBIT共表达时，IRBIT与IP3R的结合减少。在 NIE-115 小鼠神经母细胞瘤细胞分化过程中，Long Irbit（而非 Irbit）被磷酸化。在 NIE-115 细胞分化过程中观察到缓慢迁移的长 Irbit 带，并且磷酸酶处理和独特 N 末端区域的删除都减少了缓慢迁移的长 Irbit 带的出现。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 AHCYL2 序列（GenBank AB020635） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 AHCYL2 基因对应到染色体 7q32.1。