癫痫，家族性颞叶，4； ETL4

癫痫、枕颞叶和先兆偏头痛； EPLM

细胞遗传学位置：9q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-99,800,000

有关家族性颞叶癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 600512。

▼ 临床特征

德普雷兹等人（2007） 报道了一个 5 代比利时家族患有显性遗传性枕颞叶癫痫和伴有视觉先兆的偏头痛。发病年龄从儿童期到成年期。共有 14 人受到影响。 10 人患有枕颞叶癫痫，其中 5 人还患有先兆偏头痛。 10 名患者中有 9 名患有单纯部分性癫痫发作，其中视觉症状最常见（60%），其次是认知症状（50%）、自主神经症状（50%）、运动症状（50%）、躯体感觉症状（20%） 和嗅觉症状。 40%）和幻听（20%）。没有人有似曾相识的感觉。 10 名患者中有 3 名出现复杂部分性发作，3 名出现继发性全身性发作。四名家庭成员曾有过一次孤立性癫痫发作； 4 人中只有 1 人患有先兆偏头痛。先兆出现的中位年龄为 42 岁（范围 30 至 65 岁）。除了一名患者外，所有患者的癫痫发作和偏头痛发作在时间上都是孤立的。无高热惊厥史。除了 2 名患者出现与年龄相关的白质变化外，脑电图和脑 MRI 均正常。疾病外显率约为75%。

特伊夫等人（2008） 评论说，Deprez 等人报告的家族中癫痫和偏头痛之间可能存在关系（2007） 与 Leao（1944） 提出的癫痫和偏头痛中皮质扩散性抑制的假说是一致的。

▼ 测绘

通过对受影响的比利时家族进行全基因组连锁和单倍型分析，Deprez 等人（2007） 在染色体 9q21-q22 上确定了标记 GATA152H04 和 D9S253 之间的 9.95-cM 候选区域（D9S257 处的最大 2 点 lod 得分为 3.3）。该疾病单倍型存在于所有癫痫患者和所有先兆偏头痛患者中。研究结果表明，在该家族中，癫痫和偏头痛与先兆之间存在因果单基因联系。