TECTORIN, β; TECTB

HGNC 批准的基因符号：TECTB

细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,283,400-112,305,038（来自 NCBI）

▼ 说明

α-tectorin（602574） 和 β-tectorin 基因编码耳蜗盖膜的主要非胶原蛋白。

▼ 克隆与表达

莱根等人（1997）克隆了小鼠α-和β-tectorins。小鼠 β-tectorin 基因编码 320 个氨基酸的蛋白质，含有疏水性分泌信号序列和 4 个潜在的 N-糖基化位点。 α-和β-tectorin 均含有透明带结构域，但在其他方面并不同源。

为了鉴定脊椎动物内耳中表达的基因，Heller 等人（1998） 建立了一种检测方法，可以快速分析来自听觉上皮特异性 cDNA 文库的 mRNA 的差异表达模式。他们进行消减杂交来创建富集探针，然后将其用于筛选 cDNA 文库。从杂交阳性克隆转录出地高辛标记的反义 cRNA 后，他们在载有晚期胚胎鸡头、身体和耳蜗冷冻切片的载玻片上进行了原位杂交。他们发现了 12 种蛋白质，其 mRNA 在鸡的内耳中特异性或高表达；其余的编码了更广泛出现的蛋白质。他们鉴定了先前被描述为在内耳中表达的蛋白质，例如 β-tectorin、calbindin（CALB1; 114050） 和 II 型胶原蛋白（COL2A1; 120140）。内耳中丰富的第二组蛋白质包括另外 5 种类型的胶原蛋白。第三组包括 COCH5B2（COCH; 603196） 和耳特异性连接蛋白，其人类等效物是解释听力障碍的候选蛋白质。最后一组还包括在内耳特有的两种细胞类型、同质细胞和被盖血管细胞中表达的蛋白质。

▼ 动物模型

小鼠 α-tectorin 基因的定向删除导致耳蜗敏感性丧失（Legan 等，2000）。克尼珀等人（2001） 报道称，在持续甲状腺功能减退的情况下，耳蜗上皮细胞中 β-tectorin 的 mRNA 水平显着降低，而 α-tectorin 则没有，并且盖膜中 β-tectorin 蛋白的水平也较低。 Knipper 等人描述了听力出现之前甲状腺激素供应的延迟（2000） 导致永久性听力缺陷和主动耳蜗力学丧失，也可能导致盖膜中 β-tectorin 蛋白水平永久性降低。甲状腺激素供应延迟至出生后第 8 天或更晚后，盖膜中 β-tectorin 蛋白水平在长达 1 年的时间里一直保持较低水平，并且与盖膜结构异常和主动耳蜗功能丧失有关。数据表明，在发育的关键时期，甲状腺激素供应的简单延迟可能会导致盖膜中的β-tectorin水平较低，并表明正常听力的发育可能需要β-tectorin。