Y框结合蛋白2; YBX2

MSY2
CSDA3
CONTRIN
DNA 结合蛋白 C; DBPC

HGNC 批准的基因符号:YBX2

细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,288,263-7,294,639(来自 NCBI)

▼ 说明

YBX2 是脊椎动物 Y 框核酸结合蛋白家族的生殖细胞特异性成员(Gu 等人,1998;Tekur 等人,1999)。

▼ 克隆与表达

Tekur 等人通过用小鼠 Ybx2 筛选人类睾丸 cDNA 文库,然后用来自阳性克隆的 5 引物寡核苷酸重新筛选(1999) 克隆了 YBX2,他们将其称为 contrin。推导的 364 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 38.6 kD,富含精氨酸和脯氨酸。它与 DBPA(CSDA; 603437) 和 YB1(NSEP1; 154030) 分别具有 69% 和 73% 的氨基酸同一性,并包含一个 N 端冷休克结构域(CSD)、7 个假定的酪蛋白激酶 II 磷酸化位点(参见 CSNK2A1;115440),蛋白激酶 C 的 3 个潜在磷酸化位点,以及 B/A 岛内的 2 个核定位信号。 Northern 印迹分析仅在人类睾丸中检测到 1.8 kb 的转录物。 YBX2 与小鼠 Ybx2 和 Xenopus Frgy2 分别具有 93% 和 77% 的氨基酸同一性。

顾等人(1998) 克隆了小鼠 Ybx2,他们将其称为 Msy2,以及另一种剪接异构体 Msy2a。推导的 360 个氨基酸的小鼠 Msy2 和 282 个氨基酸的 Msy2a 亚型的计算分子量分别为 38 和 31 kD。小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在小鼠生殖细胞中检测到 Msy2,表达首先在 12 日龄小鼠的睾丸中检测到,17 天时显着增加,并在 22 日龄小鼠睾丸中达到最高水平,并持续到成年期。蛋白质印迹分析和免疫组织化学研究在小鼠睾丸、双线期和成熟卵母细胞中检测到了 Msy2 蛋白。通过 SDS-PAGE,他们表明小鼠 Msy2 和 Msy2a 亚型分别以 ​​52 和 48 kD 的分子量迁移。这种相对于其真实分子质量的迁移差异是其他 Y 框蛋白共有的特征。

Kohno 等人利用免疫组织化学研究(2006) 在卵母细胞、精原细胞和精母细胞中检测到最高的 DBPC 水平,在滋养层中中等表达,在肺、心脏、肾上腺皮质和骨骼肌中表达较低。与正常细胞中的有限分布相反,他们发现多种人类癌症中的 DBPC 水平上调,包括结肠腺癌(9/10) 和胆管细胞癌(8/10)。通过免疫组织化学分析,所有测试的生殖细胞肿瘤(包括睾丸精原细胞瘤和卵巢无性细胞瘤)均显示出高 DBPC 水平。

▼ 测绘

Tekur 等人通过对人-啮齿动物体细胞杂交体进行 PCR 分析(1999) 将 YBX2 基因定位到染色体 17p13.1-p11.2。