多同源异形同系物 2; PHC2

类多同向异型 2
早期开发调节器 2; EDR2
多同态,果蝇,同源物,2
人类多同源异型同源物 2; HPH2

HGNC 批准的基因符号:PHC2

细胞遗传学位置:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33,323,626-33,431,095(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

在黑腹果蝇中,“Polycomb”组(PcG)基因是细胞记忆系统的一部分,负责基因活性的稳定遗传。 PcG 蛋白形成大型多聚体、染色质相关蛋白复合物。 Gunster 等人使用酵母 2-杂交筛选(1997) 鉴定出编码与 BMI1(164831)(一种脊椎动物 PcG 蛋白)相互作用的蛋白的白细胞 cDNA。该蛋白被命名为 HPH2,因为它与果蝇 PcG 蛋白“多同源异型”具有同源性(Ph) 以及小鼠 Rae28/Mph1(参见 HPH1, 602978)。所有 3 种蛋白质均含有锌指基序和 2 个指定为同源域 I 和 II 的区域。 2-杂交分析的结果表明同源结构域I和II参与蛋白质-蛋白质相互作用并且可能介导HPH1和HPH2的异二聚化。 HPH1 和 HPH2 彼此以及与 BMI1 共免疫沉淀和共分级。通过免疫荧光,Gunster 等人(1997) 确定所有 3 种蛋白质共定位于人类细胞间期细胞核的大区域中。作者得出结论,HPH1、HPH2 和 BMI1 是常见多聚蛋白复合物的一部分。 Northern 印迹分析显示 HPH2 作为 2.5 kb 转录本广泛表达。

▼ 基因功能

王等人(2004) 表明,E3 泛素连接酶复合物(他们将其命名为 Polycomb 抑制复合物 1 样(PRC1L))可特异性单泛素化组蛋白 2A(H2A;参见 142711)的 lys119。他们发现 PRC1L 由多种 PcG 蛋白组成,包括 RING1(602045)、RNF2(608985)、BMI1 和 HPH2。 RNF2 表达的减少导致 HeLa 细胞中泛素化 H2A 的水平急剧下降。王等人(2004) 提出 H2A 泛素化与 Polycomb 沉默有关。