RECQ 类蛋白； RECQL

DNA 解旋酶，RECQ 样，1 型； RECQL1

HGNC 批准的基因符号：RECQL

细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,468,910-21,501,635（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

DNA解旋酶是参与各种类型DNA修复的酶，包括错配修复、核苷酸切除修复和直接修复。 Puranam 和 Blackshear（1994） 克隆并鉴定了一种假定的人类 DNA 解旋酶，该解旋酶与大肠杆菌 DNA 解旋酶 RecQ 具有广泛的氨基酸序列保守性，RecQ 是 RecF 基因家族的成员，参与重组途径和紫外线损伤 DNA 的修复;作者将这种蛋白质命名为 RECQL，意为“Recq-like”。普拉南等人（1995） 分离了编码 RECQL 蛋白的人和小鼠基因组克隆，并证明了这些基因的染色体位置。

▼ 测绘

Puranam 等人通过体细胞杂交 DNA 的 PCR 分析（1995） 将人类 RECQL 基因对应到 12 号染色体；通过荧光原位杂交，RECQL基因被定位到12p12-p11。通过分析种间杂交的 DNA，将相应的小鼠基因 Recql 定位到小鼠 6 号染色体的端粒区域。

▼ 基因家族

请参阅 Werner 综合征（WRN; 277700） 和 Bloom 综合征（BLM; 210900），了解由编码 RecQ 家族假定解旋酶的 2 个基因缺陷引起的疾病的描述，分别为 RECQL2（604611） 和 RECQL3（604610）。 Rothmund-Thomson 综合征（268400） 中的 RECQL4 基因（603780） 存在缺陷。

在他们的表一中，Lindor 等人（2000） 提供了当时鉴定的 5 种人类 RECQ 解旋酶的比较。