四肢先天性皮肤发育不全，常染色体隐性遗传

弗莱雷-马亚等人（1980）描述了同一亲属的3个近交同胞的6名成员（5名男性和1名女性）的上肢或下肢或两者先天性缺乏皮肤。病变通常会自发愈合，留下类似于旧烧伤的少毛发疤痕的临床表现。在 6 例中，受影响的父亲与亲戚结婚，有一个受影响的孩子（伪支配地位）。没有躯干或头皮受累。

Portnoy 和 Metzker（1981） 描述了一种影响一对父母为也门人的兄弟姐妹的疾病，而他们的父母被认为是无关的。临床上，该疾病类似于 Bart 型营养不良性大疱性表皮松解症（132000），是常染色体显性遗传，但实际上可能代表 Koebner 型大疱性表皮松解症（131900） 的产前表现，这是由于角蛋白缺陷所致，或营养不良性大疱性表皮松解症，由于 COL7A1 缺陷（120120）。