ORM1 样蛋白 2； ORMDL2

HGNC 批准的基因符号：ORMDL2

细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,818,041-55,821,879（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 ORMDL1（610073） 相似的序列，Hjelmqvist 等人（2002） 确定了 ORMDL2。推导的 153 个氨基酸蛋白包含 3 个假定的跨膜结构域，与 ORMDL1、ORMDL3（610075） 和小鼠 Ormdl2 分别具有 83%、80% 和 97% 的氨基酸同一性。它还与其酵母直向同源物 Orm1 和 Orm2 具有显着的同源性。 RT-PCR 检测到所有成人和胎儿组织中 ORMDL2 的表达。转染 COS-7 细胞后，荧光标记的 ORMDL2 定位于内质网标记。

▼ 基因结构

耶尔姆奎斯特等人（2002） 确定 ORMDL2 基因包含 3 个编码外显子，跨度至少 1.1 kb。

▼ 基因功能

Breslow 等人从酿酒酵母中的公正功能基因组方法开始（2010） 确定 ORM 蛋白是鞘脂合成的负调节因子，与丝氨酸棕榈酰转移酶（605712） 形成保守复合物，丝氨酸棕榈酰转移酶是鞘脂生产中的第一个限速酶。布雷斯洛等人（2010） 还定义了一条调节途径，当鞘脂生成受到干扰时，ORM 蛋白的磷酸化会解除其抑制活性。 ORM 基因表达的变化或其磷酸化位点的突变会导致鞘脂代谢失调。布雷斯洛等人（2010） 的结论是，他们的工作确定了 ORM 蛋白是鞘脂稳态的关键介质，并提出了鞘脂失调导致儿童哮喘发展的可能性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hjelmqvist 等人（2002） 将 ORMDL2 基因定位到染色体 12q13.2。他们在染色体 8q22.1 上发现了一个假定的 ORMDL2 假基因。