防御素，β，123； DEFB123

防御素，β，23； DEFB23

HGNC 批准的基因符号：DEFB123

细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,440,632-31,450,257（来自 NCBI）

▼ 说明

β-防御素是典型的阳离子抗菌肽家族，其共同的特征基序由 6 个保守的半胱氨酸组成。 DEFB123 是染色体 20q11.1 上β-防御素簇的一部分，在男性生殖道中表达（Radhakrishnan 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Schutte 等人通过使用多种计算工具进行基因组序列分析（2002） 鉴定出人类 DEFB123。预测的蛋白质含有 β-防御素特征的 6-半胱氨酸结构域。 EST数据库分析表明DEFB123被转录。

Radhakrishnan 等人使用 RT-PCR 和 EST 数据库分析（2005） 克隆了人和猕猴 DEFB123。预测的人类 DEFB123 蛋白有 67 个氨基酸，并包含 β-防御素的保守 6-半胱氨酸特征基序。人体组织的 RT-PCR 显示仅在男性生殖道中大量表达 DEFB123。 DEFB123在睾丸和附睾头区表达丰富，但在体区表达较低。

▼ 基因结构

拉达克里希南等人（2005） 确定，像大多数 β-防御素基因一样，DEFB123 包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Schutte 等人（2002） 将 DEFB123 基因定位在染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇内。同线小鼠簇位于 2 号染色体上。

▼ 进化

Radhakrishnan 等人的进化分析（2005） 认为染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇（包括 DEFB123）起源于一系列重复事件和正选择。

▼ 命名法

舒特等人（2002） 指出小鼠和人类 β-防御素基因是使用茎根“Defb”命名的。和“DEFB”，分别。小鼠基因编号从1开始，而人类基因编号从101开始。在确认直系同源基因的情况下，使用较低的基因编号。例如，小鼠 β-defensin-1（Defb1） 和人 β-defensin-1（DEFB101） 被确认为直系同源物，因此分别命名为 Defb1 和 DEFB1（602056）。