ATP 合成酶外周茎，亚基 F6； ATP5PF

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6； ATP5J
线粒体 ATP 合成酶，亚基 F6
线粒体 ATP 合成酶，偶联因子 6
ATP5

HGNC 批准的基因符号：ATP5PF

细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,724,500-25,735,653（来自 NCBI）

▼ 说明

H（+）-ATP合酶是一种多亚基膜结合酶复合物，由嵌入膜中的Fo片段和附着在Fo上的F1片段组成。 F1片段为ADP和ATP的相互转化提供催化活性，而Fo片段包含质子通道，将电子传递产生的跨膜H+梯度和膜电位耦合到F1结构域中ATP的合成。偶联因子 6（F6） 是线粒体 ATP 合酶的可溶性组成部分，是催化片段和质子易位片段相互作用所必需的（Javed 等人总结，1991）。

▼ 克隆与表达

伊古蒂等人（1991） 和 Javed 等人（1991） 分别从人肾和人胎儿肌肉 cDNA 文库中孤立分离出编码 F6 或 ATP5J 的 cDNA。推导的蛋白质由 32 个氨基酸的输入信号肽和一个成熟的 76 个氨基酸的多肽组成，估计分子量为 8,969 Da。贾维德等人（1991）和伊古蒂等人（1991） 指出，预测的输入信号肽富含碱性氨基酸，不含酸性氨基酸，并且是两亲性的，这使得它能够溶于水，但能够通过磷脂膜双层。作者报告说，成熟的人 F6 蛋白与牛 F6 具有 81% 的序列同一性，Higuti 等人（1991）指出人类F6与大鼠F6有72%的序列同一性。

▼ 测绘

Gross（2011） 根据 ATP5J 序列（GenBank AK311899） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ATP5J 基因定位到染色体 21q21.3。

▼ 历史

韦伯斯特等人（1982） 分离了人纤维肉瘤 HT1080 的寡霉素抗性变体，并将其表型表征为核共显性。该突变体是稳定的，对呼吸抑制剂没有交叉耐药性，并且含有线粒体 ATP 酶（EC 3.6.1.34），对寡霉素的敏感性降低。 Webster 等人假设存在 2 条人类染色体 10（1982） 能够在由抗性人类细胞系创建的小鼠-人类细胞杂交体中表达抗性表型，即使仅使用小鼠线粒体 DNA。