硫酸皮肤素差向异构酶样； DSEL

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4
NCAG1

HGNC 批准的基因符号：DSEL

细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67,506,587-67,516,720（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Goossens 等人通过在 18 号染色体区域中寻找与双相情感障碍相关的基因，然后对神经母细胞瘤细胞系进行 RT-PCR，发现了这一点（2003） 克隆了 DSEL，他们将其称为 C18ORF4。推导的 1,212 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号肽和 2 个跨膜片段。它与 SART2（DSE; 605942） 具有最高的相似性，与磺基转移酶的相似性较弱。 Northern blot分析检测到约9.5 kb的转录本在脑、肾、心脏中高表达，在胎盘、肺、肝、骨骼肌、胃、脊髓、子宫、甲状腺、前列腺、乳腺、淋巴、膀胱中低表达和肾上腺。在胸腺、结肠、外周血白细胞、脾脏和骨髓中未检测到表达。 DSEL 在所有 7 个特定的大脑区域中均被检测到。

通过搜索与 DSE 相似的序列，Maccarana 等人（2006） 确定了 DSEL。推导的蛋白含有硫酸软骨素磺基转移酶结构域，该结构域具有保守的 5-引物和 3-引物结合位点，可用于 3-引物磷酸腺苷 5-引物磷酸硫酸盐（PAPS），表明 DSEL 可能是皮肤素中具有双重差向异构酶和 O-磺基转移酶活性的酶硫酸盐生物合成。

▼ 基因结构

古森斯等人（2003） 确定 DSEL 基因包含 2 个外显子。转录起始位点位于 CpG 岛内，有 3 个聚腺苷酸化信号。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Goossens 等人（2003） 将 DSEL 基因定位到染色体 18q21-q22。