癌症 2 中的高甲基化； HIC2

22 号染色体上的 HIC1 相关基因； HRG22
KIAA1020

HGNC 批准的基因符号：HIC2

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,417,371-21,451,463（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人通过对从尺寸分级的胎儿大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1999） 克隆了 HIC2，他们将其命名为 KIAA1020。 RT-PCR ELISA 显示小脑中的表达最高，其他几个脑区的表达水平中等；在黑质中未检测到表达。在整个组织中，肝脏中表达最高，其次是心脏、脑、肺、肾、睾丸、卵巢、胎肝和胎脑。在骨骼肌、胰腺和脾脏中检测到很少或没有表达。

德尔图尔等人（2001） 通过与基因组克隆比较以及小脑 cDNA 文库的 RT-PCR，沿 5 素方向延伸了 KIAA1020 的序列。推导的全长HIC2蛋白含有615个氨基酸。它具有 N 端 BTB/POZ 结构域、保守的 GLDLSKK/R 多肽和 5 个 C 端 Kruppel 型 C2H2 指，其中 4 个由典型的 7 至 8 个氨基酸连接分组并分隔。 HIC2 通过 BTB/POZ 和锌指结构域与 HIC1（603825） 具有超过 80% 的同源性，并且两种蛋白具有相同的 GLDLSKK/R 基序。

▼ 基因功能

Deltour 等人通过瞬时转染 COS-7 细胞（2001） 发现 HIC2 与 HIC1 共定位到核点上。它们的 BTB/POZ 结构域异二聚化并抑制报告质粒的转录。抑制剂研究表明，HIC1 和 HIC2 不会募集含有 HDAC（参见 601241）的复合物。发现中心 GLDLSKK/R 基序与 C 端结合蛋白相互作用（参见 602618）。

▼ 基因结构

德尔图尔等人（2001） 确定 HIC2 基因包含 2 个外显子，跨度约为 6.1 kb。启动子区域包含一个推定的 TATA 框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Deltour 等人（2001） 将 HIC2 基因定位到染色体 22q11.2。