口面指综合征 VIII； OFD8

OFDS VIII
口腔-面部-指趾综合症，VIII 型
伴有会厌发育不良的口-面-指综合征
爱德华兹综合症

细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895

▼ 临床特征

爱德华兹等人（1988） 描述了一个具有口颌面指趾表现的家族，包括距距过远或远角、鼻尖宽大、分裂、正中唇裂、舌分叶和/或错构瘤、口腔系带、高弓形或腭裂、双侧多指畸形和重复的拇趾。家族中的男性也患有胫骨异常、身材矮小和反复吸入性肺炎。男性先证者还被发现会厌和杓状软骨几乎完全发育不全。建议采用X连锁隐性遗传。

在对口面指综合征的综述中，Toriello（1993） 列出了 Goodship 等人的男性患者（1991），他将他归类为 OFDS I 型病例（311200），作为 OFDS VIII 的可能病例。表型包括脑积水、胼胝体缺如、距距过远、上唇假裂、分叶舌、口系带、软腭裂、房室间隔缺损、双趾和手轴后多指畸形。 Toriello（1993） 指出 OFDS I 型和 VIII 型可能是等位基因，男性存活发生在 VIII 型中，但在 I 型中则不然。