青光眼 1，原发性开角，C； GLC1C

细胞遗传学位置：3q21-q24 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,001-149,200,000

有关原发性开角型青光眼（POAG） 的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 137760。

▼ 测绘

维尔茨等人（1997）报道了一个家族，其中成人发病的原发性开角型青光眼作为常染色体显性遗传。从 44 名高危人群中确定了 12 名受影响的家庭成员。致病基因被定位到 3q21-q24，重组单倍型分析表明标记 D3S3637 和 D3S1744 之间的总包含区域为 11.1 cM。他们认为，一个可能的候选基因是编码膜金属内肽酶（120520） 的基因，该基因对应到 3q 的同一区域，在许多细胞类型中表达，并且与眼内压的控制有关。

在来自希腊伊庇鲁斯的一个患有常染色体显性成人发病 POAG 的大家族中，其中与 GLC1A 基因座（137750） 的连锁已被排除（Avramopoulos 等人，1996），Kitsos 等人（2001） 证明了与位于染色体 3q 上的 DNA 标记的连锁，GLC1C 基因座已在 Wirtz 等人描述的大型俄勒冈州谱系中被识别（1997）。在标记 D3S1763 处获得的最大多点 lod 分数为 3.88。希腊家族的临床特征与俄勒冈家族相似。两个家族的单倍型分析表明，遗传缺陷很可能是孤立起源的。该希腊家族是希腊伊庇鲁斯地区发现的 11 个具有相同类型常染色体显性 POAG 的家系之一（Kitsos 等，1988）。基索斯等人（2001）认为同样的遗传缺陷很可能在农村人口中被隔离。

通过 Wirtz 等人描述的来自俄勒冈州家族的常染色体显性 POAG 患者的单倍型分析（1997），样品等（2004） 将染色体 3q 上的 GLC1C 区域细化至 3.9 cM，位于标记 D3S3637 和 D3S3694 之间。