拉森样综合征

LRSL

细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000

皮尔奎因等人（1991） 报告了 2 名无关儿童的病例，他们具有相似的临床特征，特别是面部畸形和多关节脱位，提示拉森综合征的诊断（150250）。两者均携带遗传性不平衡易位，导致部分 1q 三体性和部分 6p 单体性。皮肤胶原蛋白显示 I 型胶原蛋白中 α-1/α-2 链比率降低（参见 120150）。皮尔奎因等人（1991） 表明这两名患者的胶原蛋白生成相关基因发生了突变，该基因位于染色体 1q 上，或更可能位于 6p 上。

James 等人报告称，6 号染色体在该家族中同样受到怀疑（2003）。先证者是一名具有拉森样特征和严重发育迟缓的儿童，其不平衡易位导致远端 6p 缺失和近端 10q 三体性。父亲和未受影响的哥哥具有平衡形式的易位，t（6;10）（p25;q25.2）。詹姆斯等人（2003） 认为 Pierquin 等人报道的 2 例易位患者（1991） 和他们的患者支持了由远端 6p 区域的基因决定的负责 Larsen 样表型的基因座的可能性。他们的案例有一个更远端的断点，细化了潜在的关键区域。