MEF2-激活 SAP 转录调节因子; MAMSTR

MASTR

HGNC 批准的基因符号：MAMSTR

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,705,718-48,719,725（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Creemers 等人通过在小鼠和人类数据库中搜索与心肌素（MYOCD; 606127） 的 MEF2（参见 MEF2C；600662）相互作用结构域相似的序列，然后对小鼠骨骼肌 cDNA 文库进行 PCR，发现了类似的序列（2006）克隆小鼠Mastr。推导的 421 个氨基酸的小鼠蛋白具有 N 端 MEF2 结合结构域和含有 SAP 结构域的中央富含脯氨酸的区域。对人体组织的 Northern 印迹分析在骨骼肌、大脑、胎盘和脾脏中检测到 1.8 kb MASTR 转录物。小鼠组织的实时 PCR 检测到骨骼肌、肺、主动脉、大脑和心脏中 Mastr 表达最高。在转染的 COS 细胞中，Mastr 仅定位于细胞核。

▼ 基因功能

Creemers 等人使用报告基因检测（2006）发现小鼠Mastr单独没有转录活性，但它刺激Mef2c的转录活性。删除和下拉实验表明，Mastr 的 N 端结构域是 Mastr 与 Mef2c 关联并激活 Mef2c 所必需的。 SAP 域的删除增强了 Mastr 转录活性。突变分析将转录激活结构域定位于Mastr的C端一半，删除该区域完全消除了Mastr刺激Mef2依赖性转录的能力。 Mastr 在小鼠成纤维细胞中的表达增强了 MyoD（MYOD1；159970） 的促生肌活性。

▼ 测绘

Hartz（2008） 根据 MA​​MSTR 序列（GenBank AK131427） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 MAMSTR 基因对应到染色体 19q13.33。

▼ 动物模型

Meadows 等人使用显性失活构建体或吗啉敲低（2008） 表明非洲爪蟾胚胎中 Mastr 表达的减少导致骨骼肌标记基因表达的急剧减少。 Mastr 在整个胚胎或胚胎组织外植体中的过度表达诱导肌肉标记基因的异位表达。 Mastr 与 MyoD 和 Myf5（159990） 合作激活骨骼肌基因的转录。