死框解旋酶 27； DDX27

死框多肽 27
死/H框多肽27
RNA解旋酶样蛋白； RHLP

HGNC 批准的基因符号：DDX27

细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,219,416-49,244,073（来自 NCBI）

▼ 说明

DDX27 是核仁核糖体 RNA（rRNA） 加工机制的一个组成部分（Kellner et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

Kellner 等人通过免疫沉淀和质谱分析来鉴定与人 Raji B 和 U2OS 骨肉瘤细胞中的 PES1（605819）-BOP1（610596）-WDR12（616620）（PEBOW） rRNA 生物发生复合物相互作用的蛋白质，然后进行 PCR 扩增（2015）克隆了DDX27。推导的 796 个氨基酸蛋白具有一个中央 DEAD 框（DEADc） 结构域，后面是一个解旋酶 C 端（HELICc） 结构域。内源性 DDX27 主要定位于 U2OS 细胞的核仁。

▼ 基因功能

通过 U2OS 总细胞裂解物的蔗糖梯度分级分离，Kellner 等人（2015） 发现 DDX27 与 90S 和 60S 前核糖体颗粒分离。在没有 PES1 的情况下，DDX27 与较大的颗粒相关，表明 PEBOW 复合物与 DDX27 的相互作用发生在 PEBOW 复合物进入 60S 前核糖体颗粒后。 PES1 的敲除降低了 28S、32S 和 18S rRNA 与 47S 前体 RNA 的比率。 DDX27 的敲低也有类似但较弱的效果。 DDX27 的敲低增加了 3-prime 延伸的 47S rRNA 的比例。缺失和突变分析表明，DDX27 中的 N 端 FxF 基序是 DDX27 与 PEBOW 复合物相互作用所必需的。 DDX27 的 RNA 依赖性核仁定位需要 DDX27 C 端结构域中的基本 RNA 结合基序。 DDX27 的 HELICc 和 N 端结构域有助于其核仁定位。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 DDX27 序列（GenBank AK000603） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 DDX27 基因对应到染色体 20q13.13。