卵巢早衰9; POF9

有证据表明卵巢早衰 9（POF9） 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因（615684） 的复合杂合突变引起。

▼ 说明

非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭经伴促性腺激素水平升高，在 40 岁以下健康女性中观察到 1%（Wang 等人，2014 年总结）。

有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 POF1（311360）。

▼ 临床特征

王等人（2014） 研究了 2 位患有卵巢早衰（POF） 的中国姐妹，她们是非近亲自然受孕的。姐妹俩分别在27岁和25岁时被诊断出患有闭经。作者还研究了一名中国女性，她在 13 岁时经历了表面上正常的青春期和初潮，但在 29 岁时出现闭经时被诊断出患有 POF。所有 3 名受影响的女性身高和智力均正常，子宫正常，但超声显示卵巢较小，窦卵泡很少。所有 3 名患者的血清卵泡刺激素（FSH，参见 118850）和黄体生成素（LH，参见 152780）均显着升高，而雌二醇水平较低或低于正常水平。

▼ 分子遗传学

王等人（2014） 对 2 位患有原发性卵巢功能衰竭的中国姐妹进行了外显子组测序，并鉴定了减数分裂基因 HFM1 突变的复合杂合性（615684.0001-615684.0002）。姐妹们的未受影响的父母均具有其中一种突变的杂合子。对 69 名患有散发性 POF 的中国女性进行 HFM1 突变筛查，发现另一名患者具有复合杂合突变（615684.0003-615684.0004）。在 316 个性别、年龄和种族匹配的对照中，或者在 1000 个基因组计划或 NHLBI 外显子组测序计划数据库中，没有发现这些变异。