转录因子 B2，线粒体； TFB2M

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2
二甲基腺苷转移酶 2，线粒体
mtTFB2

HGNC 批准的基因符号：TFB2M

细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,540,561-246,566,261（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库搜索显示与粟酒裂殖酵母 Mtf1 同源的序列，Falkenberg 等人（2002） 鉴定出 TFB2M，它编码 396 个氨基酸的蛋白质。 TFB2M 与其小鼠同源物具有 53% 的氨基酸同一性，但在保守区域内与 TFB1M（607033） 仅有 25% 的同一性，表明后生动物进化早期存在基因复制事件。他们表明 TFB1M 和 TFB2M 对于哺乳动物线粒体 DNA 的基础转录是必需的。 Northern 印迹分析表明 TFB1M 和 TFB2M 普遍表达。 TFB1M 和 TFB2M 在含有线粒体 RNA 聚合酶（POLRMT; 601778） 和线粒体转录因子 A（TFAM; 600438） 的纯重组体外系统中孤立支持启动子特异性 mtDNA 转录；然而，TFB2M 在促进转录方面的活性比 TFB1M 至少高 1 个数量级。这两个因子与细菌 rRNA 二甲基转移酶高度同源，这表明 RNA 修饰酶在进化过程中被招募来充当线粒体转录因子。法尔肯伯格等人（2002）表明，与哺乳动物 POLRMT 相互作用的 2 种蛋白质的存在可能允许灵活调节 mtDNA 基因表达，以响应哺乳动物新陈代谢的复杂生理需求。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 TFB2M 基因测绘到 1 号染色体（RH103395）。

▼ 基因功能

科特尼等人（2009） 证明 rRNA 甲基转移酶相关的 TFB1M 和 TFB2M 蛋白是线粒体生物发生的关键下游效应子，具有独特但协作的功能。 TFB2M 的主要功能是 mtDNA 转录和维持，与其 rRNA 甲基转移酶活性无关，而 TFB1M 的主要功能是正常线粒体翻译、代谢和细胞生长所需的线粒体 12S rRNA（561000） 甲基化。