智力发育障碍，常染色体隐性遗传 37; MRT37

智力低下，常染色体隐性遗传 37

有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合突变引起。

▼ 临床特征

伊克巴尔等人（2013） 报告了 3 名同胞，由近亲巴基斯坦父母所生，患有中度智力障碍（智商低于 50）。报告发布时，患者的年龄分别为 25 岁、22 岁和 18 岁。所有这些人都出现了言语迟缓、肌张力低下、痉挛和睡眠障碍等整体发育迟缓的情况。所有人都有严重的行为异常，包括攻击性、多动和磨牙。其中一人出现癫痫发作。他们没有畸形特征。 2名患者的CT扫描未见异常。

胡等人（2019） 报告了 2 名兄弟姐妹，其父母为波斯近亲（M312 家族），智力发育受损并伴有癫痫发作。没有提供详细的临床特征，但不存在自闭症、小头畸形和白质脑病。

▼ 遗传

Iqbal 等人报告的 MRT37 在家庭中的遗传模式（2013） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Iqbal 等人在 3 名巴基斯坦同胞中，由近亲父母出生，患有 MRT37 和行为异常（2013） 发现了 ANK3 基因中的纯合移码突变（600465.0001）。该突变是通过纯合性作图和全外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与该家族中的疾病分离。

在 2 名患有 MRT37 的波斯近亲家族（家族 M312）的受影响成员中，Hu 等人（2019） 发现了 ANK3 基因中的纯合移码突变（600465.0004）。该变异是通过外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实。该家庭是 404 个近亲家庭的一部分，其中大多数是伊朗人，其中有 2 个或更多后代智力发育受损。没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究。