线粒体内膜转位13； TIMM13

TIM13，酵母，同源物； TIM13

HGNC 批准的基因符号：TIMM13

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,425,625-2,427,586（来自 NCBI）

▼ 说明

TIMM13 属于进化上保守的蛋白质家族，这些蛋白质在线粒体膜间隙中以异寡聚复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白导入和插入线粒体内膜。

▼ 克隆与表达

通过以人类和粟酒裂殖酵母 TIMM8A（300356） 序列作为查询的数据库搜索，Jin 等人（1999） 鉴定了 TIM 家族的几个新成员，包括 TIMM13。尽管金等人。 Bauer 等人（1999） 报道了 2 种 TIMM13 蛋白，他们将其命名为 TIMM13A 和 TIMM13B（1999） 确定酵母 Tim13 仅有 1 个人类直系同源物。人类TIMM13蛋白含有95个氨基酸。 Bauer 等人使用 Northern blot 分析（1999） 检测到 1.3-kb TIMM13 转录物在成人组织中普遍表达，其中在心脏、肝脏、骨骼肌和肾脏中表达最高；在胰腺中检测到第二个 1.0 kb 的转录本。

▼ 基因功能

线粒体内膜的生物发生依赖于 2 种不同的 70-kD 蛋白质复合物，其中一种由线粒体膜间隙中的 TIMM8A（300356） 和 TIMM13 形成。 TIMM8A/TIMM13 复合物有利于内膜底物 TIMM23（605034） 的导入。罗施等人（2004） 确定线粒体内膜 citrin（SLC25A13; 603859） 和 aralar（SLC25A12; 603667） 的 Ca（2+） 结合天冬氨酸/谷氨酸载体（AGC） 是 TIMM8A/TIMM13 复合物的底物。 AGC 在天冬氨酸-苹果酸 NADH 穿梭中发挥作用，将还原当量从细胞质转移到线粒体基质。作者推测，CNS 敏感细胞中 NADH 穿梭不足与 Ca（2+） 浓度变化相关，可能导致与 Mohr-Tranebjaerg 综合征（MTS; 304700） 相关的病理过程。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Jin 等人（1999） 将 TIMM13 基因定位到染色体 19p13.3。金等人（1999） 指出 Biamonti 等人（1992） 将 TIMM13 基因定位于核纤层蛋白 B2 基因（LMNB2; 150341） 的非翻译区域内，他们将其称为 PPV1。