碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，9； BHLHB9

p60 转录调节蛋白； p60TRP
KIAA1701

HGNC 批准的基因符号：GPRASP3

细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,720,743-102,753,540（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 BHLHB9，他们将其命名为 KIAA1701。转录本的 3 引物末端含有重复元件，推导的蛋白质含有 5​​70 个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到在整个成人大脑和丘脑中高表达，在所有其他检查的特定大脑区域中检测到中度至高表达。在包括胎儿脑在内的所有其他组织中表达较低，在成人和胎儿肝脏中表达最低。

希斯等人（2004） 克隆了大鼠和人类 BHLHB9，他们将其称为 p60TRP。推导的 539 个氨基酸的大鼠 p60TRP 蛋白具有多个基序，包括 MYC（190080） 型碱性螺旋-环-螺旋（bHLH） 二聚化结构域、假定的脂质运载蛋白（参见 151675）结构域、4 个犰狳重复序列、一个 PEST 不稳定序列，以及 C 端免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）。

▼ 基因功能

Heese 等人使用酵母 2-杂交和蛋白质印迹分析（2004） 发现 p60TRP 与 RANBP5（602008） 和 PP2A（参见 176915） 相互作用，它们分别参与核转移和细胞信号传导。 RT-PCR分析显示，与4个正常对照相比，4个阿尔茨海默病（AD；104300）大脑的海马和顶叶皮层中p60TRP的表达普遍下调。希斯等人（2004） 假设 p60TRP 可能参与神经元衰老和存活的调节。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 BHLHB9 序列（GenBank AB051488） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 BHLHB9 基因对应到染色体 Xq22.1。