血管生成素4； ANGPT4

ANG4

HGNC 批准的基因符号：ANGPT4

细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:869,900-916,334（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

血管生成素是血管内皮生长因子家族的成员，也是唯一已知的对血管内皮具有特异性的生长因子。血管生成素包括天然存在的激动剂血管生成素-1（ANGPT1; 601667） 以及天然存在的拮抗剂血管生成素-2（ANGPT2; 601922），两者均通过 TIE2 受体（600221） 发挥作用。 Valenzuela 等人使用基于同源性的克隆方法（1999） 鉴定了 2 种新型血管生成素：小鼠血管生成素 3（Angpt3） 和人类血管生成素 4（ANGPT4）。他们还鉴定了几个关系较远的序列，这些序列似乎不是真正的血管生成素，因为它们不与 TIE 受体结合。尽管血管生成素-3和血管生成素-4在结构上比小鼠和人类的血管生成素-1和血管生成素-2的差异更大，但正如染色体中所揭示的，它们似乎代表了相同基因位点的小鼠和人类对应物。所有血管生成素在小鼠和人类体内的定位研究。血管生成素 3 和血管生成素 4 的结构差异似乎是这些对应物功能不同的基础。 Northern 印迹分析显示，血管生成素-3 在多个小鼠组织中表达为主要 2.5-kb 转录物和次要 1.1-kb 转录物，而血管生成素-4 主要在人肺中表达为主要 5-kb 转录物和次要 4-kb 转录物。

▼ 基因功能

Valenzuela 等人的表达研究（1999） 表明小鼠血管生成素 3 充当拮抗剂，而其人类对应物血管生成素 4 充当激动剂。

▼ 基因结构

沃德等人（2001） 确定 ANGPT4 基因包含 9 个外显子，跨度为 20.0 kb。外显子 1 至 5 编码 N 末端、卷曲螺旋结构域和部分铰链区，外显子 5 至 9 编码铰链区的其余部分、纤维蛋白原（参见 134820）样结构域和 C 末端。

▼ 测绘

作者：FISH，Valenzuela 等人（1999） 将 ANGPT4 基因定位到人类染色体 20p13。通过种间回交杂交，他们将小鼠同源物 Angpt3 定位到 2 号染色体上的同线性同源区域。Grosios 等人使用辐射杂交分析和 FISH（1999） 还将 ANGPT4 基因定位到染色体 20p13。