近视 5,常染色体显性遗传; MYP5
细胞遗传学位置:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000
近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面,来自近处物体的光线聚焦在视网膜上;因此,远处的物体是模糊的,而近处的物体是清晰的(Kaiser 等人的总结,2004)。
有关近视易感性的遗传异质性的讨论,请参阅(160700)。
▼ 测绘
帕鲁鲁等人(2003) 在一个多代英国/加拿大家庭中发现了常染色体显性高度近视(屈光不正大于或等于 -6.00 屈光度)的新位点。先前确定的近视位点被排除,并且基因组筛选在微卫星标记 D17S1604 的 theta = 0 处产生的最大 2 点 lod 得分为 3.17。精细作图和单倍型分析将标记 D17S787 和 D17S1811 之间的 17q21-q22 上的关键区间细化至 7.71-cM 区域。