肱骨麻痹，家族性先天性

先天性臂瘫的散发病例通常是由于先天异常、婴儿过大、产妇糖尿病或高龄产妇导致难产的结果。报道的先天性臂瘫家族病例非常少（Mollica 等，1991；Sjoberg 等，1988）。扎基等人（2004） 描述了 2 个近亲埃及家庭，其中多名成员患有先天性臂瘫，其模式与常染色体隐性遗传一致。所有患者的麻痹都是单侧的。事实上，在分娩过程中没有任何诱发因素，并且这些家庭中所有受影响的个体自出生以来就存在肌肉萎缩和虚弱的情况，这表明存在产前和可能的遗传起源。扎基等人（2004） 得出的结论是，该疾病不同于导致压力性麻痹的遗传性神经病（162500） 和肱部好发性神经炎（162100），也称为遗传性神经痛性肌萎缩症。 Mollica 等人报道的西西里臂瘫家族病例中提出了产前和遗传起源（1991）；根据受影响个体在其谱系中的分布，建议存在具有不完全外显率的常染色体显性遗传，但不能排除在杂合女性中表达的X连锁遗传。