RAS 样和雌激素调节的生长抑制剂; RERG

HGNC 批准的基因符号：RERG

细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,107,783-15,221,417（来自 NCBI）

▼ 说明

RERG 是 GTP 酶 RAS 超家族的成员，可抑制细胞增殖和肿瘤形成（Finlin 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Finlin 等人通过对人类乳腺肿瘤进行微阵列分析，然后进行 EST 数据库筛选（2001） 确定了 RERG。推导的 199 个氨基酸的蛋白质包含 5 个 GTP 结合区和一个 C 端 CAAX 框。 RERG 与 RIT（609591）、RRAS2（600098）、MRAS（608435）、RIT2（609592） 和 RAP1B（179530） 具有 44% 至 45% 的氨基酸同一性。 RERG 包含与 Ki-Ras 的 gly12 相对应的 ala12 残基（KRAS; 190070），这是 gly12 到 ala 的取代导致 Ki-Ras 组成型激活的地方。 RERG 没有 C 端异戊二烯化基序。 Northern blot分析检测到一个2.6-kb的转录物，在人类心脏、肾脏和胰腺中表达最高，在大脑、胎盘、肺、肝脏和皮肤中表达较低。 EST 数据库分析支持普遍存在的表达模式。免疫荧光显微镜将 RERG 定位在 MCF-7 乳腺肿瘤细胞的细胞质中，呈均匀弥散模式，生化分级分离和蛋白质印迹分析显示 RERG 存在于 MC​​F-7 细胞的胞浆部分中。

▼ 基因功能

Finlin 等人通过对 78 种不同的原发性人类乳腺肿瘤进行微阵列分析（2001） 发现 RERG 是一种在乳腺肿瘤中高表达的基因，与良好的患者预后相关。 RERG 表达响应β-雌二醇治疗而迅速诱导，并被他莫昔芬抑制，他们得出结论，RERG 是雌激素受体（ESR1；133430）调节的基因。 RERG 显示出 Mg2（+） 依赖性 GTP 和 GDP 结合活性，并充当 GTP 酶。在MCF-7乳腺癌细胞中，RERG的表达抑制贴壁依赖性和贴壁依赖性细胞的生长和增殖，并且RERG的过表达抑制裸鼠中的肿瘤形成。

▼ 基因结构

芬林等人（2001） 确定 RERG 基因包含 4 个外显子，前 2 个外显子相距 95 kb。

▼ 测绘

Finlin 等人通过基因组序列分析（2001） 将 RERG 基因定位到染色体 12p12。