阿尔茨海默病 13； AD13

细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000

有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 104300。

▼ 测绘

刘等人（2007） 对 103 名晚发性 AD 患者进行了基因组筛查，这些患者被确定为隔离人群遗传研究（GRIP） 计划的一部分，该计划在荷兰西南部地区的一个隔离人群中进行。家谱信息产生了一个极其庞大和复杂的家谱，共有 4,645 名成员。该谱系被分为 35 个子谱系，以减少连锁分析的计算负担。最有力的连锁证据是在染色体 1q21（AD13） 处获得的标记 D1S498 处的 hlod = 5.20。在此基因座上游约 30 cM 处，即 1q25（AD14; 611154），发现了另一个峰（标记 D1S218 处的 hlod = 4.0）。刘等人（2007） 指出这 2 个基因座位于由 Zubenko 等人鉴定的跨越 1q21-q31 的连锁区域（1998），希尔图宁等人（2001），迈尔斯等人（2002）和布莱克等人（2003）。单倍型分析表明，染色体1q21和1q25上的2个连锁峰可以由不同的单倍型解释，分别为15 cM和21 cM，孤立在不同的家族中。在 197 名远亲受试者中测试与作为 AD 内表型的认知功能的关联时，1q21 区域没有被复制。刘等人（2007） 的结论是，虽然他们不能排除假阳性发现的可能性，但鉴于连锁信号的强度和先前的证据，更有可能的是该区域的主要基因存在无法识别的罕见突变通过小样本关联分析。