耳硬化症5； OTSC5

细胞遗传学位置：3q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-149,200,000

耳硬化症是由于耳囊骨稳态异常导致卵圆窗内镫骨足板骨固定所致。由于声波从外耳到内耳的传输受到这种固定的干扰，因此该疾病的特征是传导性听力障碍。在某些情况下，所有频率都会产生额外的感音神经成分，导致混合性听力障碍（Van Den Bogaert 等人的总结，2004 年）。

有关耳硬化症遗传异质性的讨论，请参阅 OTSC1（166800）。

▼ 临床特征

范登博加尔特等人（2004） 报道了一个荷兰家族，其 4 代人都患有常染色体显性耳硬化症。通过镫骨替代显微手术，10 名受影响成员中有 8 名确诊为耳硬化症；在剩下的 2 名成员（III:11 和 III:12）中，存在气骨间隙（以 2000 Hz 的频率闭合），并且缺乏镫骨反射，临床上证实了诊断。 9名家庭成员和1名配偶听力正常。

▼ 遗传

Van Den Bogaert 等人报道的耳硬化症在家庭中的遗传模式（2004）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Van Den Bogaert 等人在荷兰家谱中分离了 4 代常染色体显性耳硬化症（2004） 发现标记 D3S1569 与染色体 3q22-q24 上的一个区间存在连锁，最大 2 点 lod 得分为 3.46（theta = 0.05）。重组事件在标记 D3S1292 和 D3S1744 之间描绘了 15.5 Mb 的候选间隔。