乳糜泻，易感性，2; CELIAC2

麸质过敏性肠病，易感性，2

细胞遗传学位置：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 测绘

为了确定除 6p21.3（212750） 之外乳糜泻遗传风险因素的定位，Greco 等人（1998） 对 110 对受影响的同胞及其父母进行了系统的基因组筛查。首先对 39 对同胞进行系统连锁分析，其中两个同胞均患有乳糜泻症状。然后对 71 对进行感兴趣区域的复制，其中 1 名同胞患有症状性 CD，另一名患有沉默型 CD。除了 6p21.3 上的 HLA 基因座外，这项研究表明 5qter 中的一个危险因素与两种形式的 CD（有症状和无症状）有关。此外，11qter 上的一个因素可能区分这两种形式。 Greco 等人使用应用于一组密集标记的最大 lod 评分方法（2001） 分析了先前被认为与乳糜泻存在潜在联系的 6 个区域。在 89 对意大利同胞的新样本中，他们发现了仅 5q 染色体连锁的证据。他们的这项研究数据以及之前报告（Greco 等人，1998）的数据与 CD 风险因素的存在相一致，该风险因素具有中等影响，除了众所周知的 HLA 风险因素之外。

Babron 等人使用欧洲乳糜泻遗传学集群的汇总数据（2003） 对 2,025 人的基因型数据进行了荟萃分析和巨量分析，其中 1,056 人患有乳糜泻。他们证实了与 HLA 区域的关联，并在 5q31-q33 区域发现了强烈的遗传风险因素，最大 Zlr 为 4.39，p = 6 x 10（-6）。 Naluai 等人也发现了乳糜泻与该区域的联系（2001）和刘等人（2002）。

阿蒙森等人（2007） 对 97 个患有乳糜泻的瑞典/挪威多重家族进行了全面的单核苷酸多态性（SNP） 关联筛选，这些家族被证明与 5q31-q33 区域有联系。他们未能识别出任何可以解释其队列中连锁信号的标记的关联信号。他们认为，该区域内多个风险基因的集体效应、不完整的基因覆盖或与拷贝数相关的效应可能是其发现的解释。