涂层蛋白复合物，亚基 γ-2; COPG2

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2

HGNC 批准的基因符号：COPG2

细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,668,748（来自 NCBI）

▼ 说明

细胞内货物转移由用蛋白质复合物修饰的囊泡介导，例如外壳蛋白复合物 I（COPI；参见 601924）。 COPI 由 7 个亚基外壳子复合体和小 G 蛋白 ARF1（103180） 组成。 COPG1（615525） 和 COPG2 是外衣异构体子复合物的 γ 亚基的旁系同源异构体（Moelleken et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

布拉吉特科等人（1999） 试图确定除了在父系等位基因中表达的 MEST（601029） 之外，7q32 是否还包含印记基因。他们发现了 COPG2，这是一种与 MEST 重叠的新型印记基因，是从大多数胎儿组织中的父系遗传等位基因转录而来的，这提供了明确的证据表明 7q32 中的印记是区域性的。在胎儿脑和肝脏以及成人外周血中表达为双等位基因。血液中的双等位基因表达得到了母体单亲二体性 7 类淋巴母细胞系中 COPG2 转录本的支持。

与 Blagitko 等人的研究结果相反（1999），山崎等人（2000）发现COPG2在所有检查的胎儿组织和成人血液淋巴细胞中双等位基因表达。另一方面，CIT1（COPG2IT1；610581）是 COPG2 内含子 20 的反义转录物，在所有检查的胎儿组织中从父本等位基因表达。成人血液淋巴细胞显示 CIT1 双等位基因表达。山崎等人（2000） 得出结论，染色体 7q32 上包含 MEST 的区域是一个印记结构域，但与 MEST 相邻的 COPG2 逃脱了基因组印记。

Futatsumori 等人通过在 EST 数据库中搜索与 COPG1 相似的序列，然后对人肝癌 cDNA 文库进行 PCR（2000） 克隆了 COPG2，他们将其称为 γ-2 COP。推导的 871 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 97.6 kD。 Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到大约 3.0 kb 的转录物，但在肝脏和肺中的表达相对较低。在转染的大鼠肝细胞中，表位标记的人 γ-2 COP 显示出典型的高尔基样核旁染色。

Lee 等人使用 Northern blot 分析（2000） 在所有检查的小鼠组织中检测到主要 3-kb Copg2 转录物的可变表达，其中在睾丸中表达最高。与人类 COPG2 相比，大多数小鼠 Copg2 转录物是由大脑、胚胎和新生儿中的母体等位基因表达的。

▼ 基因功能

为了了解 CDC42（116952） 如何介导细胞转化，Wu 等人（2000） 寻找新的 CDC42 靶点。他们确定 COPG2 是激活的 CDC42 的特异性结合伴侣。 CDC42 与 COPG2 的结合对于产生不同于 Ras 引发的信号的转化信号至关重要（参见 190020）。

Futatsumori 等人使用酵母 2-杂交分析（2000） 表明人类 γ-1 和 γ-2 COP 与人类 zeta-1（COPZ1; 615472） 和 zeta-2 COP（COPZ2; 615526） 直接相互作用。 γ 或 zeta 亚基均不与其他 COP 亚基或 AP1 网格蛋白接头复合物的亚基相互作用（参见 603531）。两个 γ 亚基还与 p23（TMED10; 605406） 的胞质结构域结合，p23 是在内质网和高尔基复合体之间转运的货物蛋白的假定受体。二森等人（2000） 得出结论，γ-1 和 γ-2 COP 亚基可能在功能上是冗余的。

通过小鼠和大鼠细胞的免疫沉淀和免疫电子显微镜，Moelleken 等人（2007） 发现早期高尔基体中偏爱含有 Copg1/Copz1 和 Copg1/Copz2 的外壳复合物，而晚期高尔基体中偏爱含有 Copg2/Copz1 的外壳复合物。他们得出的结论是，不同的外衣异构体亚型可能服务于不同的细胞内转移途径。

▼ 基因结构

李等人（2000）确定COPG2基因有24个外显子。 5素数区域包含一个 CpG 岛。 COPG2 基因的 3 引物末端与相反链上 MEST 基因的 3 引物末端重叠。

▼ 测绘

布拉吉特科等人（1999） 将 COPG2 基因定位到染色体 7q32。

▼ 分子遗传学

布拉吉特科等人（1999） 认为胚胎发育期间父本 COPG2 转录物的缺失可能导致 Silver-Russell 综合征（180860），这与母本单亲二体性有关。然而，对 42 名 Silver-Russell 综合征患者和 9 名原始生长迟缓患者的突变分析仅检测到 COPG2 基因中 1 个母源突变。