胆管畸形伴肾小管功能不全

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全

Lutz-Richner 和 Landolt（1973） 描述了 2 个男性同胞，他们有远房表亲的父母，并且患有相同的综合症，导致他们在大约 4 个月大时死亡。特征是肝外和肝内胆汁增生、管状肾衰竭伴全身非特异性氨基酸尿、蛋白尿、糖尿和慢性代谢性酸中毒、生长障碍和感染倾向。米卡蒂等人（1984）还报告了两兄弟患有近端肾小管功能不全、胆汁淤积性黄疸、易感染和多种先天性异常的病例。他们在新生儿期早期就出现小颌畸形、耳位低、腭高拱、桶状胸、双侧猿纹、马蹄足、髋关节脱位、肌张力低下、结合胆红素血症和严重发育障碍。他们在2个月和4个月大时死亡。除一些远端小管钙化外，肾脏组织学正常。免疫学研究表明多形核细胞迁移和细胞内杀伤存在缺陷。当然，这可能是 X 连锁隐性遗传。肾小管功能不全（表现为蛋白尿、血尿、高氯性酸中毒、肾小管磷酸盐重吸收低、尿比重低）、关节挛缩（马蹄内翻足、髋关节和膝关节挛缩）和胆道异常（胆汁淤积性黄疸、肝肿大）之间存在关联。 Papadia 等人也报道了（1996） 两个非近亲兄弟所生的兄弟。两兄弟的肝脏闪烁扫描显示没有明显的肝内或肝外胆管，与胆管闭锁的诊断一致。 1名兄弟的肝活检显示胆管缺乏和发育不全；另一个兄弟无法进行活检。