四次穿膜蛋白 31; TSPAN31

肉瘤扩增序列； SAS

HGNC 批准的基因符号：TSPAN31

细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,745,039-57,750,219（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

梅尔策等人（1991） 鉴定并部分克隆了在人类恶性纤维组织细胞瘤中扩增的基因。他们将基因命名为“肉瘤扩增序列”（SAS）。梅尔策等人（1991） 在 29 个恶性纤维组织细胞瘤活检中的 5 个、12 个脂肪肉瘤活检中的 4 个以及 1 个成骨肉瘤细胞系中发现了 SAS 扩增。由于细胞癌基因的扩增在人类癌症中经常发生，因此鉴定肿瘤细胞中扩增的基因是了解遗传改变的有用方法。

▼ 基因家族

SAS 是跨膜 4 超家族的成员，该家族的所有成员都有 4 个疏水域。该家族包括各种肿瘤相关抗原，如 CO-029（600769）、L6（M3S1；191155） 和 ME491（CD63；155740），造血细胞抗原如 CD9（143030）、CD53（151525）、CD37（151523） ）、TAPA1（186845），以及寄生吸虫表面蛋白 Sm23 和 Sj23。

▼ 基因结构

扬科夫斯基等人（1995） 表征了 SAS 的基因组结构，并表明它有 6 个外显子，跨度约为 3.2 kb。

▼ 测绘

梅尔策等人（1991） 通过与啮齿动物/人类体细胞杂交作图小组杂交证明 SAS 基因位于 12 号染色体上。他们通过荧光原位杂交进一步将分配定位到 12q13-q14。该染色体区域通常参与粘液样脂肪肉瘤、良性脂肪瘤和子宫平滑肌瘤的重排。