霍尔茨格雷夫综合症

霍尔兹格雷夫等人（1984） 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人（1987） 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女婴的类似病例。 Legius 等人描述了第三个案例（1988），他使用了 Holzgreve-Wagner-Rehder 综合征这一名称。托马斯等人（1993） 报道了 2 名同胞为该综合征的第一个家族性病例：其中一名是女性，患有左心序列发育不全和肾发育不全；另一名男性，患有复杂的先天性心脏缺陷、肾发育不全以及唇裂和腭裂。

兹洛托戈拉等人（1996） 描述了 4 名来自德系犹太人血统的健康无亲缘关系父母的同胞，他们患有波特序列，患有唇裂/腭裂和心脏异常。他们提出这些患者以及 Thomas 等人报告的 2 名同胞（1993），患有一种与 Holzgreve 等人描述的综合征不同的综合征（1984），主要是因为不存在多指畸形。他们将其称为托马斯综合征，并认为它是一种常染色体隐性遗传，具有明显的变异性。