N-乙酰神经氨酸磷酸酶; NANP

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4；HDHD4

HGNC 批准的基因符号：NANP

细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,612,935-25,624,014（来自 NCBI）

▼ 正文

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶（Neu5Ac-9-Pase；EC 3.1.3.29）使 Neu5Ac-9-磷酸去磷酸化，形成 N-乙酰神经氨酸（Neu5Ac），它是脊椎动物唾液酸的主要形式，在蛋白质-蛋白质和蛋白质相互作用中发挥重要作用。细胞间识别。

▼ 克隆与表达

马利卡尔等人（2006）从大鼠肝脏中纯化Neu5Ac-9-Pase并分离磷酸酶活性。使用 SDS-PAGE 分析和串联质谱法，他们鉴定了一种含卤酸脱卤酶样水解酶结构域 4（HDHD4） 的蛋白。纯化的重组人 HDHD4 催化 Neu5Ac-9-磷酸的去磷酸化，其催化效率比任何其他测试底物高出 2 个数量级以上。 248 个氨基酸的人 HDHD4 蛋白具有在卤酸脱卤酶（HAD） 家族的磷酸酶中发现的 3 个基序：第一个具有 2 个极其保守的天冬氨酸，第二个包含保守的丝氨酸或苏氨酸，第三个包含保守的赖氨酸和 2 个保守的天冬氨酸。天冬氨酸。

▼ 基因结构

马利卡尔等人（2006）确定人类HDHD4基因含有2个外显子。

▼ 基因功能

马利卡尔等人（2006） 确定人 Neu5Ac-9-Pase 蛋白的磷酸酶活性依赖于 Mg（2+） 的存在，并受到钒酸盐和 Ca（2+） 的抑制，这是磷酸酶 HAD 家族成员的特征。

▼ 测绘

马利卡尔等人（2006） 通过与映射序列比对，将人类 NANP 基因对应到染色体 20p11。