婴儿肌纤维瘤病，2; IMF2

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

婴儿肌纤维瘤病是一种间质增殖性疾病，其特征是皮肤、肌肉、骨骼和内脏中良性肿瘤的发展。软组织损伤可能会自行消退。内脏病变与高发病率和死亡率相关（Martignetti 等人的总结，2013）。

有关婴儿肌纤维瘤病遗传异质性的讨论，请参见 IMF1（228550）。

▼ 临床特征

马蒂涅蒂等人（2013） 报道了一个 2 代家庭（IM-9），其中 9 人患有婴儿肌纤维瘤病。从该家族中分离出的软组织肿瘤的组织病理学检查与诊断一致。除了该家族患有多发性、复发性软组织病变并且没有 CADASIL 证据外，未提供其他临床信息（125310）。

▼ 遗传

Martignetti 等人报道了 IMF2 在家庭中的遗传模式（2013） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在患有 IMF2 的家庭受影响成员中，Martignetti 等人（2013） 鉴定了 NOTCH3 基因的杂合突变（L1519P; 600276.0012）。该突变经外显子组测序鉴定并经桑格测序证实，与该疾病分离，在几个大型对照数据库中未发现该突变。没有进行功能研究，但作者预测该突变将导致 NOTCH3 过度激活。