锌指，MYM-5 型； ZMYM5

锌指蛋白 237； ZNF237
锌指蛋白 198 样 1； ZNF198L1

HGNC 批准的基因符号：ZMYM5

细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:19,823,482-19,863,649（来自 NCBI）

▼ 说明

ZMYM5 属于 MYM（骨髓增殖和智力迟钝基序）蛋白家族，具有转录调节因子的功能（Pastorcic 和 Das，2007）。

▼ 克隆与表达

在克隆全长 ZNF198（ZMYM2; 602221） 期间，Sohal 等人（2000） 扩增了 ZMYM5 的序列，他们将其称为 ZNF237。通过正常外周血白细胞RNA的3-prime和5-prime RACE，他们克隆了4个ZNF237剪接变体。全长 383 个氨基酸的蛋白质具有与 ZNF198 的 N 端结构域具有显着相似性的 N 端结构域，随后在 C 端有一个不同的 MYM 结构域。其中两个剪接变体编码相同的 213 个氨基酸的截短蛋白，另一个变体编码 208 个氨基酸的截短蛋白。两种截短的蛋白质都缺少 C 端 MYM 结构域。 Northern 印迹分析在脾脏、胸腺、前列腺、睾丸、卵巢、小肠、结肠和外周血白细胞中检测到约 1.8 和 5 kb 的转录物。索哈尔等人（2000） 假设 5-kb 转录物可能是由与 ZNF198 的交叉反应产生的。 RT-PCR 检测到 4 个 ZNF237 剪接变体，这些变体在所有检查的人体组织中都有不同的表达。

▼ 基因功能

Pastorcic 和 Das（2007） 使用人脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交检测，发现 ETS 转录因子 ERM（ETV5; 601600） 与 ZNF237 的主要 383 个氨基酸亚型结合。当在人神经母细胞瘤细胞系中表达时，全长 ZNF237 和缺乏 MYM 结构域的 208 个氨基酸亚型都会抑制 PS1（PSEN1；104311）报告基因的表达。缺失分析表明 ZNF237 的 N 末端区域是与 ERM 相互作用和翻译抑制所必需的。 EMSA 揭示了 PS1 启动子区域与体外翻译的 ZNF237 和 ERM 之间形成了高分子量 DNA-蛋白质复合物。

▼ 测绘

Sohal 等人使用 FISH 和辐射混合分析（2000） 将 ZMYM5 基因定位到染色体 13q11-q12，正好是 ZMYM2 基因的着丝粒。

Hartz（2015） 根据 ZMYM5 序列（GenBank AJ133352） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ZMYM5 基因对应到染色体 13q12.11。