痉挛性截瘫、共济失调和智力低下

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▼ 正文

赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、共济失调和智力低下。无论是代际之间还是代内，临床表型都存在显着差异。前两代中的两名患者，一名女性和一名男性，患有纯痉挛性截瘫，其特征是下肢痉挛、跖伸肌反应、膀胱功能障碍和下肢感觉减退。第二代和第三代的两名患者均为女性，除了单纯痉挛性截瘫的症状外，还具有共济失调-痉挛表型，其特征为共济失调、构音障碍、眼外运动异常和轻度肌张力障碍。第三代中有两名患者，均为男性，出现痉挛、共济失调、肌张力障碍和智力低下。 3 名检查对象患有脊髓萎缩，2 名患有共济失调的受试者患有小脑萎缩。通过突变或连锁分析排除了多种形式的脊髓小脑共济失调（例如，SCA1；164400）和遗传性痉挛性截瘫（例如，SPG3；182600）。尽管临床症状表明遗传预期，Hedera 等人（2002）没有检测到与疾病分离的扩展三核苷酸重复。