免疫缺陷，常见变量，4； CVID4

BAFFR 缺陷导致抗体缺乏

这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID4）是由 BAFFR 基因（TNFRSF13C；606269）的纯合突变引起的，该基因编码 B 细胞激活因子受体，位于染色体 22q13 上。

有关常见变异型免疫缺陷遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 CVID1（607594）。

▼ 临床特征

沃纳茨等人（2009） 报道了一名 57 岁男性，其父母为近亲所生，终生患有慢性鼻窦炎，并在 37 岁时首次发作肺炎。 57 岁时，他因反复肺炎而被临床诊断为常见变异型免疫缺陷综合征。他80岁的姐姐除了70岁时严重的带状疱疹感染和最近反复出现的肺炎外，没有什么特别的病史。两个人的实验室研究均显示血清 IgG 和 IgM 水平较低，但血清和粘膜 IgA 水平正常。两名患者均表现出对疫苗的 T 细胞依赖性抗原反应，但 T 细胞依赖性体液反应有缺陷。两名患者均未出现淋巴增殖性疾病或自身免疫性疾病。对两个个体的 B 淋巴细胞的研究表明，BAFFR 的表面表达无法检测到，并且无法结合 BAFF（TNFSF13B；603969）。两人还患有严重且持续的 B 细胞淋巴细胞减少症，并且类别转换记忆 B 细胞数量减少。 B 细胞的表面蛋白表型显示，在过渡阶段之后和细胞成为成熟滤泡 B 细胞之前，发育停滞。

▼ 分子遗传学

Warnatz 等人在 2 名患有成人发病的常见变异免疫缺陷的同胞中（2009） 鉴定出 BAFFR 基因中的纯合缺失（606269.0001）。作者强调了 2 个同胞之间的表型差异，这表明即使在缺乏 BAFFR 功能的情况下，仍有足够的潜力发育出能够分化并提供宿主防御的 B 细胞。